Reflexiones sobre la ingeniería genética: a propósito del nacimiento de gemelas sometidas a edición génica / Considerations on genetic engineering: regarding the birth of twins subjected to gene edition

Resumen En este ensayo se analizan las implicaciones bioéticas de la reciente manipulación genética en embriones humanos con CRISPR-Cas9 para eliminar el gen CCR5 y el nacimiento de dos gemelas discordantes. El experimento se divulgó en medios sociales. Los principales problemas bioéticos identificados son la justificación del modelo, el proceso de consentimiento informado y la falta de declaración de evidentes conflictos de interés. No se evaluaron apropiadamente las consecuencias del experimento sobre la vida de las gemelas nacidas como la afectación a su autonomía, los supuestos beneficios por recibir y los riesgos futuros de daño durante su vida. Habiendo manipulado la línea celular germinal, no se consideraron los efectos sobre su descendencia futura. Este tipo de acciones tiene un impacto negativo en la forma como la sociedad concibe la ciencia. La ingeniería genética debe reservarse al contexto experimental básico o bien como investigación cínica para la corrección de enfermedades conocidas graves de origen genético, bajo estricta supervisión regulatoria y bioética y de manera gradualista de acuerdo con el progreso de las técnicas de edición genética.

Abstract In this essay, the bioethical implications of the recent genetic manipulation in human embryos with CRISPR-Cas9 to eliminate the CCR5 gene and the birth of a pair of discordant twin girls are analyzed. The experiment was disseminated via social media. The main bioethical flaws identified include the justification of the model, the informed consent process and the lack of disclosure of evident conflicts of interest. The consequences of the experiment on the life of the twins that were born were not properly evaluated, such as the impact on their autonomy, the alleged benefits to be received and the future risks of harm during their lifetime. Having manipulated the germ cell line, the effects on their future offspring were not considered. This type of actions negatively affects the way society conceives science. Genetic engineering should be reserved to the basic experimental context or as clinical research for the correction of known serious diseases of genetic origin under strict regulatory and bioethical supervision and using a gradualist approach in accordance with the advances of gene editing techniques.

Osteomielitis de rótula y artritis séptica de rodilla por Pseudomonas aeruginosa / Pseudomonas aeruginosa-associated osteomyelitis of the patella and septic arthritis of the knee

Introducción. La osteomielitis de rótula es una infección poco frecuente que afecta principalmente a los niños. En la mayoría de los casos la causa es Staphylococcus aureus. El diagnóstico se sospecha si hay dolor e hinchazón perirrotuliano, celulitis, bursitis prerrotuliana (séptica o no), o artritis séptica que no responde al tratamiento estándar. Caso clínico. Paciente diabético tipo 1 de 14 años de edad con dolor e inflamación de la rodilla izquierda por una herida superficial con un objeto metálico punzante sin respuesta a antibióticos orales y antiinflamatorios. Se confirmó infección de articulación y de rótula por gammagrafía y ultrasonido músculo-esquelético, así como por estudio histológico del tejido sinovial obtenido por cirugía. El cultivo reveló Pseudomonas aeruginosa. El tratamiento con ceftazidima seguido de ciprofloxacina fue efectivo con resolución del proceso infeccioso. Conclusión. Se requiere de un alto nivel de sospecha y de un abordaje exhaustivo para el diagnóstico de osteomielitis de rótula, asociado o no a artritis séptica.

Introduction. Osteomyelitis of the patella is an infrequent infection that predominantly affects children. The most frequent microorganism is Staphylococcus aureus. Diagnosis should be considered in patients with pain and swelling around the patella, cellulitis, prepatellar bursitis (septic or not), and in patients with septic arthritis with no response to the standard treatment. Case report. We report the case of a 14-year-old male patient with type 1 diabetes mellitus with pain and swelling of the left knee after being injured with a sharp metallic object. No response was obtained with oral antibiotics and anti-inflammatory drugs. Surgery, gammagraphy, and musculoskeletal ultrasound, together with the histology, confirmed septic arthritis of the knee and osteomyelitis of the patella due to Pseudomonas aeruginosa. Treatment with ceftazidime and subsequent ciprofloxacin resulted in total remission of symptoms. Conclusion. A high level of suspicion and an exhaustive approach are required for definitive diagnosis of osteomyelitis of the patella, associated or not with septic arthritis.

Concordancia diagnóstica clínico-patológica en 429 autopsias del Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubirán / Diagnostic concordance in 429 autopsies in the Instituto Nacional de la Nutricion Salvador Zubiran

Se revisaron los expedientes clínicos y los protocolos de las autopsias realizadas en el Departamento de Patología del Instituto Nacional de la Nutrición Salvador Zubirán, de 1984 a 1988, con el objeto de establecer el grado de concordancia entre los diagnósticos clínicos y de autopsia. El total de casos analizados fue de 429. A partir de 1985, se observó un descenso progresivo en el porcentaje de autopsias, de 34.65 por ciento que se efctuaron ese año a 21.16 por ciento en 1988, con un promedio de 27.31 por ciento en el lapso estudiado. En 229 casos (53.8 por ciento) hubo 353 hallazgos de relevancia clínica, de los cuales 86 fueron en la enfermedad principal y 267 en la causa de muerte. Hubo 171 sobrediagnósticos con implicaciones terapéuticas, 38 en la enfermedad principal y 133 en la causa de muerte. El mayor número de discordancias ocurrieron en las enfermedades infecciosas, seguidas por las gastroenterológicas y respiratorias y el menor número en enfermedades endócrinas y reumatológicas. El tiempo de hospitalización no influyó en el grado de concordancia. Se hace un breve análisis de las probables causas del descenso en el número de autopsias y se concluye que, a pesar de los notables avances tecnológicos con que contamos y del apoyo de especialistas de alto nivel, el porcentaje de discordancia diagnóstica clinico-patológica sigue siendo alto y justifica por ese sólo hecho que se continúen realizando autopsias